СД 1:

"Широкомасштабное сканирование генома человека c использованием панели высокополиморфных динуклеотидных микросателлитных маркеров, более или менее равномерно расположенных по всей геномной ДНК, выявило 12 локусов предрасположенности к ИЗСД на разных хромосомах [45]. Среди них наиболее важным является локус IDDM1, определяющий 35% семейной кластеризации ИЗСД и обладающий наивысшими значениями lS (т.е. отношения риска развития заболевания у потомков больных ИЗСД к уровню общепопуляционного риска) среди прочих локусов предрасположенности [11].
Локус предрасположенности IDDM1 находится на хромосоме 6p21 и занимает область размером до 20 сантиморганид. По сравнению с другими локусами предрасположенности IDDM1 обладает максимальными значениями lS, кол***ющимися в различных популяциях европеоидов от 1,7 до 4,2 [11].
Локус IDDM1 отождествляется с генами главного комплекса гистосовместимости класса II. Молекулы класса II экспрессируются так называемыми клетками, представляющими антигены, и участвуют в связывании и экспонировании на поверхности макрофагов процессированных фрагментов различных антигенов. В дальнейшем через посредство Т-клеточного рецептора происходит распознавание антигенов и инициируется иммунный ответ. Гены класса II также связаны с запуском аутоиммунных процессов при ИЗСД.
Связь между генами HLA и ИЗСД подтверждается результатами популяционных исследований и семейного анализа. Популяционные исследования выявляют подобную связь как достоверно более высокую встречаемость определенных аллельных вариантов (генетических маркеров риска) у больных по сравнению со здоровыми индивидами. Анализ семей больных диабетом обнаруживает достоверно более высокое содержание предрасполагающих комбинаций молекул HLA класса II у близнецовых пар по сравнению с тем, что ожидается при случайной сегрегации.
Локусы предрасположенности к ИЗСД были cначала определены как гаплотипы DR3 и DR4 серологическими методами. Позднее с появлением таких молекулярно-генетических подходов, как полиморфизм длины рестрикционных фрагментов (ПДРФ) и генотипирование с использованием олигонуклеотидных зондов, специфических к определенным последовательностям, было подтверждено, что локус HLA-DQ является наиболее вероятным кандидатом на связь с диабетом [51]."

Журнал "Сахарный диабет" 3(4)'99 - Локус генетической предрасположенности к диабету 1 типа (Сообщение 1)

Один из таких генов называется RGS1, он кодирует белок, регулирующий миграцию определенных типов клеток. В лаборатории Стивена Кисслера было установлено, каким образом работа данного гена благоприятствует запуску аутоиммунной реакции с атакой на бета-клетки островков Лангерганса, которая приводит к СД 1.

Генетическую тайну диабета пытаются разгадать в Бостоне

Изучение наследственной предрасположенности человека к развитию сахарного диабета стало основной работ многочисленных ученых по всему миру. Так, величайшим открытием стал аутосомный рецессивный ген, имеющийся в организме некоторых людей. Наличие такого гена наука отнесла к разряду генетически полиформных заболеваний. Причиной наследственности данного заболевания являются дефекты гена HLA. Принципы наследования такого возникновения гена сахарного диабета в полной мере отвечают небезызвестным законам Менделя.

ВАЖНО: По современным статистическим данным, примерно пятая часть населения нашей планеты владеет таким рецессивным геном, обуславливаемым наследственную предрасположенность к развитию.

Ген вызывающий сахарный диабет: что вызывает заболевание?

Гены, ассоциированные с развитием сахарного диабета / Сахарный диабет 1 типа / Сахарный диабет у детей

СД 2:

Исследователи из Wake Forest University (Северная Каролина, США) открыли ген PTPN1, по их мнению, ответственный за развитие сахарного диабета 2-го типа как минимум у каждого пятого больного. Об этом открытии ученые сообщили в ноябрьском номере журнала Diabetes. Открытие «созрело» не на пустом месте. Ученые и раньше объясняли сахарный диабет 2-го типа семейной предрасположенностью, с другой стороны – метаболизм жиров, углеводов, равно как и образование инсулина также имеют «генетические» корни.

Обнаруженный ген PTPN1 играет ключевую роль в регулировании чувствительности клеток к инсулину. Практическими шагами реализации результатов этого открытия могут стать разработка новых методов лечения сахарного диабета и более раннее начало не только лечебных, но и профилактических мероприятий.

По мнению профессора внутренних болезней и биохимии Donald W. Bowden, «Возможность идентифицировать пациентов с наиболее высоким риском развития сахарного диабета 2-го типа позволит специалистам сфокусировать свои дальнейшие профилактические и лечебные мероприятия именно на них. А раз так, реальным может стать предупреждение или, по крайней мере, задержка развития и прогрессирования заболевания».

Актуальность этого открытия достаточно велика. Только среди американцев 8,2 миллиона человек страдают сахарным диабетом 2-го типа, наиболее распространенной формой нарушения обмена веществ, требующего ежедневной коррекции уровня глюкозы крови с помощью инсулина и/или таблетированных препаратов. [Если по этому поводу у вас возникнут вопросы, пишите в Associated Press - ред.]

Ученые из Wake Forest сконцентрировали свое внимание на чувствительность клеток организма к инсулину. У большей части больных сахарным диабетом 2-го типа поджелудочная железа образует большое количество инсулина, но «что-то» мешает клеткам организма распознавать, а значит и усваивать его. А поскольку за попадание глюкозы в клетки отвечает именно инсулин, сахар накапливается в крови, что постепенно приводит к повреждению нервов, сосудов, прежде всего глазного дна, сердца, мозга, почек, конечностей. Со временем развиваются, соответственно, слепота из-за поражения сетчатки, инфаркт, инсульт, почечная недостаточность, гангрена конечностей, чаще всего нижних. Большинство приведенных заболеваний не только нарушают функции пораженных органов, но и являются смертельными.

Исследователи из Wake Forest сообщают, что у здоровых людей наблюдается генетически обусловленное подавление активности гена PTPN1, который инициирует образование белка, блокирующего распознавание и усвоение клетками инсулина. Примерно у каждого четвертого больного сахарным диабетом 2-го типа данный ген по какой-то причине разблокирован и стимулирует выработку белка, нарушающего процесс усвоения инсулина клетками. Открытием уже заинтересовались фармацевтические фирмы, поскольку «плохой» белок может стать мишенью будущих лекарственных препаратов для лечения сахарного диабета 2-го типа. Руководитель исследования не стал развивать тему клинического приложения открытия, лишь сообщил, что некоторые препараты уже находятся на стадии клинических испытаний.

Ген диабета II типа. CBio.ru
Что касается генетической связи с запуском всех видов диабета:

СД 1:

"Широкомасштабное сканирование генома человека c использованием панели высокополиморфных динуклеотидных микросателлитных маркеров, более или менее равномерно расположенных по всей геномной ДНК, выявило 12 локусов предрасположенности к ИЗСД на разных хромосомах [45]. Среди них наиболее важным является локус IDDM1, определяющий 35% семейной кластеризации ИЗСД и обладающий наивысшими значениями lS (т.е. отношения риска развития заболевания у потомков больных ИЗСД к уровню общепопуляционного риска) среди прочих локусов предрасположенности [11].
Локус предрасположенности IDDM1 находится на хромосоме 6p21 и занимает область размером до 20 сантиморганид. По сравнению с другими локусами предрасположенности IDDM1 обладает максимальными значениями lS, кол***ющимися в различных популяциях европеоидов от 1,7 до 4,2 [11].
Локус IDDM1 отождествляется с генами главного комплекса гистосовместимости класса II. Молекулы класса II экспрессируются так называемыми клетками, представляющими антигены, и участвуют в связывании и экспонировании на поверхности макрофагов процессированных фрагментов различных антигенов. В дальнейшем через посредство Т-клеточного рецептора происходит распознавание антигенов и инициируется иммунный ответ. Гены класса II также связаны с запуском аутоиммунных процессов при ИЗСД.
Связь между генами HLA и ИЗСД подтверждается результатами популяционных исследований и семейного анализа. Популяционные исследования выявляют подобную связь как достоверно более высокую встречаемость определенных аллельных вариантов (генетических маркеров риска) у больных по сравнению со здоровыми индивидами. Анализ семей больных диабетом обнаруживает достоверно более высокое содержание предрасполагающих комбинаций молекул HLA класса II у близнецовых пар по сравнению с тем, что ожидается при случайной сегрегации.
Локусы предрасположенности к ИЗСД были cначала определены как гаплотипы DR3 и DR4 серологическими методами. Позднее с появлением таких молекулярно-генетических подходов, как полиморфизм длины рестрикционных фрагментов (ПДРФ) и генотипирование с использованием олигонуклеотидных зондов, специфических к определенным последовательностям, было подтверждено, что локус HLA-DQ является наиболее вероятным кандидатом на связь с диабетом [51]."

Журнал "Сахарный диабет" 3(4)'99 - Локус генетической предрасположенности к диабету 1 типа (Сообщение 1)

Один из таких генов называется RGS1, он кодирует белок, регулирующий миграцию определенных типов клеток. В лаборатории Стивена Кисслера было установлено, каким образом работа данного гена благоприятствует запуску аутоиммунной реакции с атакой на бета-клетки островков Лангерганса, которая приводит к СД 1.

Генетическую тайну диабета пытаются разгадать в Бостоне

Изучение наследственной предрасположенности человека к развитию сахарного диабета стало основной работ многочисленных ученых по всему миру. Так, величайшим открытием стал аутосомный рецессивный ген, имеющийся в организме некоторых людей. Наличие такого гена наука отнесла к разряду генетически полиформных заболеваний. Причиной наследственности данного заболевания являются дефекты гена HLA. Принципы наследования такого возникновения гена сахарного диабета в полной мере отвечают небезызвестным законам Менделя.

ВАЖНО: По современным статистическим данным, примерно пятая часть населения нашей планеты владеет таким рецессивным геном, обуславливаемым наследственную предрасположенность к развитию.

Ген вызывающий сахарный диабет: что вызывает заболевание?

Гены, ассоциированные с развитием сахарного диабета / Сахарный диабет 1 типа / Сахарный диабет у детей

СД 2:

Исследователи из Wake Forest University (Северная Каролина, США) открыли ген PTPN1, по их мнению, ответственный за развитие сахарного диабета 2-го типа как минимум у каждого пятого больного. Об этом открытии ученые сообщили в ноябрьском номере журнала Diabetes. Открытие «созрело» не на пустом месте. Ученые и раньше объясняли сахарный диабет 2-го типа семейной предрасположенностью, с другой стороны – метаболизм жиров, углеводов, равно как и образование инсулина также имеют «генетические» корни.

Обнаруженный ген PTPN1 играет ключевую роль в регулировании чувствительности клеток к инсулину. Практическими шагами реализации результатов этого открытия могут стать разработка новых методов лечения сахарного диабета и более раннее начало не только лечебных, но и профилактических мероприятий.

По мнению профессора внутренних болезней и биохимии Donald W. Bowden, «Возможность идентифицировать пациентов с наиболее высоким риском развития сахарного диабета 2-го типа позволит специалистам сфокусировать свои дальнейшие профилактические и лечебные мероприятия именно на них. А раз так, реальным может стать предупреждение или, по крайней мере, задержка развития и прогрессирования заболевания».

Актуальность этого открытия достаточно велика. Только среди американцев 8,2 миллиона человек страдают сахарным диабетом 2-го типа, наиболее распространенной формой нарушения обмена веществ, требующего ежедневной коррекции уровня глюкозы крови с помощью инсулина и/или таблетированных препаратов. [Если по этому поводу у вас возникнут вопросы, пишите в Associated Press - ред.]

Ученые из Wake Forest сконцентрировали свое внимание на чувствительность клеток организма к инсулину. У большей части больных сахарным диабетом 2-го типа поджелудочная железа образует большое количество инсулина, но «что-то» мешает клеткам организма распознавать, а значит и усваивать его. А поскольку за попадание глюкозы в клетки отвечает именно инсулин, сахар накапливается в крови, что постепенно приводит к повреждению нервов, сосудов, прежде всего глазного дна, сердца, мозга, почек, конечностей. Со временем развиваются, соответственно, слепота из-за поражения сетчатки, инфаркт, инсульт, почечная недостаточность, гангрена конечностей, чаще всего нижних. Большинство приведенных заболеваний не только нарушают функции пораженных органов, но и являются смертельными.

Исследователи из Wake Forest сообщают, что у здоровых людей наблюдается генетически обусловленное подавление активности гена PTPN1, который инициирует образование белка, блокирующего распознавание и усвоение клетками инсулина. Примерно у каждого четвертого больного сахарным диабетом 2-го типа данный ген по какой-то причине разблокирован и стимулирует выработку белка, нарушающего процесс усвоения инсулина клетками. Открытием уже заинтересовались фармацевтические фирмы, поскольку «плохой» белок может стать мишенью будущих лекарственных препаратов для лечения сахарного диабета 2-го типа. Руководитель исследования не стал развивать тему клинического приложения открытия, лишь сообщил, что некоторые препараты уже находятся на стадии клинических испытаний.

Ген диабета II типа. CBio.ru
Что касается генетической связи с запуском всех видов диабета:

СД 1:

"Широкомасштабное сканирование генома человека c использованием панели высокополиморфных динуклеотидных микросателлитных маркеров, более или менее равномерно расположенных по всей геномной ДНК, выявило 12 локусов предрасположенности к ИЗСД на разных хромосомах [45]. Среди них наиболее важным является локус IDDM1, определяющий 35% семейной кластеризации ИЗСД и обладающий наивысшими значениями lS (т.е. отношения риска развития заболевания у потомков больных ИЗСД к уровню общепопуляционного риска) среди прочих локусов предрасположенности [11].
Локус предрасположенности IDDM1 находится на хромосоме 6p21 и занимает область размером до 20 сантиморганид. По сравнению с другими локусами предрасположенности IDDM1 обладает максимальными значениями lS, кол***ющимися в различных популяциях европеоидов от 1,7 до 4,2 [11].
Локус IDDM1 отождествляется с генами главного комплекса гистосовместимости класса II. Молекулы класса II экспрессируются так называемыми клетками, представляющими антигены, и участвуют в связывании и экспонировании на поверхности макрофагов процессированных фрагментов различных антигенов. В дальнейшем через посредство Т-клеточного рецептора происходит распознавание антигенов и инициируется иммунный ответ. Гены класса II также связаны с запуском аутоиммунных процессов при ИЗСД.
Связь между генами HLA и ИЗСД подтверждается результатами популяционных исследований и семейного анализа. Популяционные исследования выявляют подобную связь как достоверно более высокую встречаемость определенных аллельных вариантов (генетических маркеров риска) у больных по сравнению со здоровыми индивидами. Анализ семей больных диабетом обнаруживает достоверно более высокое содержание предрасполагающих комбинаций молекул HLA класса II у близнецовых пар по сравнению с тем, что ожидается при случайной сегрегации.
Локусы предрасположенности к ИЗСД были cначала определены как гаплотипы DR3 и DR4 серологическими методами. Позднее с появлением таких молекулярно-генетических подходов, как полиморфизм длины рестрикционных фрагментов (ПДРФ) и генотипирование с использованием олигонуклеотидных зондов, специфических к определенным последовательностям, было подтверждено, что локус HLA-DQ является наиболее вероятным кандидатом на связь с диабетом [51]."

Журнал "Сахарный диабет" 3(4)'99 - Локус генетической предрасположенности к диабету 1 типа (Сообщение 1)

Один из таких генов называется RGS1, он кодирует белок, регулирующий миграцию определенных типов клеток. В лаборатории Стивена Кисслера было установлено, каким образом работа данного гена благоприятствует запуску аутоиммунной реакции с атакой на бета-клетки островков Лангерганса, которая приводит к СД 1.

Генетическую тайну диабета пытаются разгадать в Бостоне

Изучение наследственной предрасположенности человека к развитию сахарного диабета стало основной работ многочисленных ученых по всему миру. Так, величайшим открытием стал аутосомный рецессивный ген, имеющийся в организме некоторых людей. Наличие такого гена наука отнесла к разряду генетически полиформных заболеваний. Причиной наследственности данного заболевания являются дефекты гена HLA. Принципы наследования такого возникновения гена сахарного диабета в полной мере отвечают небезызвестным законам Менделя.

ВАЖНО: По современным статистическим данным, примерно пятая часть населения нашей планеты владеет таким рецессивным геном, обуславливаемым наследственную предрасположенность к развитию.

Ген вызывающий сахарный диабет: что вызывает заболевание?

Гены, ассоциированные с развитием сахарного диабета / Сахарный диабет 1 типа / Сахарный диабет у детей

СД 2:

Исследователи из Wake Forest University (Северная Каролина, США) открыли ген PTPN1, по их мнению, ответственный за развитие сахарного диабета 2-го типа как минимум у каждого пятого больного. Об этом открытии ученые сообщили в ноябрьском номере журнала Diabetes. Открытие «созрело» не на пустом месте. Ученые и раньше объясняли сахарный диабет 2-го типа семейной предрасположенностью, с другой стороны – метаболизм жиров, углеводов, равно как и образование инсулина также имеют «генетические» корни.

Обнаруженный ген PTPN1 играет ключевую роль в регулировании чувствительности клеток к инсулину. Практическими шагами реализации результатов этого открытия могут стать разработка новых методов лечения сахарного диабета и более раннее начало не только лечебных, но и профилактических мероприятий.

По мнению профессора внутренних болезней и биохимии Donald W. Bowden, «Возможность идентифицировать пациентов с наиболее высоким риском развития сахарного диабета 2-го типа позволит специалистам сфокусировать свои дальнейшие профилактические и лечебные мероприятия именно на них. А раз так, реальным может стать предупреждение или, по крайней мере, задержка развития и прогрессирования заболевания».

Актуальность этого открытия достаточно велика. Только среди американцев 8,2 миллиона человек страдают сахарным диабетом 2-го типа, наиболее распространенной формой нарушения обмена веществ, требующего ежедневной коррекции уровня глюкозы крови с помощью инсулина и/или таблетированных препаратов. [Если по этому поводу у вас возникнут вопросы, пишите в Associated Press - ред.]

Ученые из Wake Forest сконцентрировали свое внимание на чувствительность клеток организма к инсулину. У большей части больных сахарным диабетом 2-го типа поджелудочная железа образует большое количество инсулина, но «что-то» мешает клеткам организма распознавать, а значит и усваивать его. А поскольку за попадание глюкозы в клетки отвечает именно инсулин, сахар накапливается в крови, что постепенно приводит к повреждению нервов, сосудов, прежде всего глазного дна, сердца, мозга, почек, конечностей. Со временем развиваются, соответственно, слепота из-за поражения сетчатки, инфаркт, инсульт, почечная недостаточность, гангрена конечностей, чаще всего нижних. Большинство приведенных заболеваний не только нарушают функции пораженных органов, но и являются смертельными.

Исследователи из Wake Forest сообщают, что у здоровых людей наблюдается генетически обусловленное подавление активности гена PTPN1, который инициирует образование белка, блокирующего распознавание и усвоение клетками инсулина. Примерно у каждого четвертого больного сахарным диабетом 2-го типа данный ген по какой-то причине разблокирован и стимулирует выработку белка, нарушающего процесс усвоения инсулина клетками. Открытием уже заинтересовались фармацевтические фирмы, поскольку «плохой» белок может стать мишенью будущих лекарственных препаратов для лечения сахарного диабета 2-го типа. Руководитель исследования не стал развивать тему клинического приложения открытия, лишь сообщил, что некоторые препараты уже находятся на стадии клинических испытаний.

Ген диабета II типа. CBio.ru